Διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια

Με την πάροδο του χρόνου, τα υψηλά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα μπορεί να οδηγήσουν σε βλάβη των μικρών, εξειδικευμένων αιμοφόρων αγγείων στον αμφιβληστροειδή χιτώνα που βρίσκονται στο πίσω μέρος του οφθαλμού. Τα αγγεία γίνονται πιο αδύναμα και μπορεί να αφήνουν να διαρρέει καθαρό υγρό ή/και να φράξουν (μη-παραγωγική διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια).

Η διαρροή υγρού από αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς που έχουν υποστεί φθορά μπορεί να οδηγήσει σε οίδημα Αν αυτό το οίδημα είναι στην κεντρική περιοχή της ωχράς κηλίδας μπορεί να επιφέρει προοδευτική απώλεια στην κεντρική όραση. Το διαβητικό οίδημα της ωχράς κηλίδας είναι η πιο κοινή αιτία απώλειας της όρασης σε άτομα με διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια και συχνά επηρεάζει και τα δύο μάτια ταυτόχρονα. Η απόφραξη των μικρών αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς μπορεί να διαταράξει τη λειτουργία της ωχράς κηλίδας, αλλά το πιο σημαντικό είναι ότι μπορεί να προκαλέσει ενδεχομένως παραγωγική διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια (PDR), μια κατάσταση που οδηγεί σε τύφλωση.

Αποκόλληση Αμφιβληστροειδούς

Στην αποκόλληση διαχωρίζονται σταδιακά οι δύο βασικές στιβάδες του αμφιβληστροειδούς, δηλαδή ο νευρογενής αμφιβληστροειδής από το μελάγχρουν επιθήλιο. Πρέπει να τονισθεί ότι, οι δύο αυτές στιβάδες πρέπει να βρίσκονται σε πλήρη επαφή για τη σωστή λειτουργία της όρασης.

Όταν συμβεί η αποκόλληση, τότε αθροίζεται σταδιακά υγρό μεταξύ των δύο αυτών στιβάδων που ονομάζεται Υποαμφιβληστροειδικό Υγρό (ΥΑΥ) που αυξάνεται με τον χρόνο και κατ' αυτόν τον τρόπο μεγαλώνει  σε έκταση η αποκόλληση.

Πάντως, για να συμβεί η αποκόλληση πρέπει απαραίτητα να υπάρξει μια ρωγμή ή οπή στην νευρογενή στιβάδα του αμφιβληστροειδή.

Αλφισμός

Ο αλφισμός προσδιορίζεται απο μία ετερογενή ομάδα κληρονομούμενων διαταραχών που αφορούν στην βιοσύνθεση της μελανίνης. Πιο συγκεκριμένα στον οφθαλμοδερματικό αλφισμό (ΟΔΑ) προσβάλλονται οι οφθαλμοί, το δέρμα και τα μαλλιά, ενώ στον οφθαλμικό αλφισμό (ΟΑ) παρατηρούνται προσβολές μόνον στους οφθαλμούς. Οι διαταραχές που αφορούν στην οπτική οδό και στους οφθαλμούς είναι κοινές σε όλους τους τύπους του αλφισμού όπως η μειωμένη οπτική οξύτητα, η αμβλυωπία, ο νυσταγμός, ο στραβισμός, η μειωμένη μελάγχρωση της ίριδας και του μελαγχρόου επιθηλίου, οι διαθλαστικές ανωμαλίες, η υποπλασία ωχράς κηλίδας και ο ανώμαλος χιασμός οπτικών ινών στο χίασμα. Η πάθηση  αυτή χαρακτηρίζεται απο τα γνωστά και υπεύθυνα γι’ αυτήν γονίδια. Οι μεταλλάξεις που προσβάλλουν τα γονίδια αυτά επιφέρουν μεγάλη ετερογένεια στον κλινικό φαινότυπο και όλες λειτουργούν από κοινού μέσω της βιοσύνθεσης της μελανίνης.

Εικόνα 1 Διαφάνεια ίριδας

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 1 Α (ΟΔΑ1 Α) θεωρείται η πιο σοβαρή μορφή εκδήλωσης της νόσου με έλλειψη παραγωγής της μελανίνης. Στις ηπιότερες μορφές του ΟΔΑ – ΟΔΑ1 Β, ΟΔΑ2, ΟΔΑ3 και ΟΔΑ4 – παρατηρείται συσσώρεση χρωστικής με τη πάροδο του χρόνου. Να σημειωθεί  ότι τουλάχιστον τέσσερα γονίδια ευθύνονται γι’ αυτούς τους τύπους του ΟΔΑ: γονίδιο TYRP, OCA2 ή γονίδιο P, TYRP και MATP. Ο οφθαλμικός αλφισμός εμφανίζει δύο τύπους, οι οποίοι κληρονομούνται με διαφορετικό τρόπο: ο συνδεόμενος με το χρωμόσωμα Χ τύπος Nettleship-Falls κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας, ενώ ο τύπος AROA (autosomal recessive ocular albinism) κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Λόγω της κλινικής αλληλεπίδρασης στους διάφορους τύπους του αλφισμού, η μοριακή διάγνωση καθίσταται αναγκαία για την εξακρίβωση της γονιδιακής βλάβης και του συγκεκριμένου υποτύπου της πάθησης.