Ο αλφισμός προσδιορίζεται απο μία ετερογενή ομάδα κληρονομούμενων διαταραχών που αφορούν στην βιοσύνθεση της μελανίνης. Πιο συγκεκριμένα στον οφθαλμοδερματικό αλφισμό (ΟΔΑ) προσβάλλονται οι οφθαλμοί, το δέρμα και τα μαλλιά, ενώ στον οφθαλμικό αλφισμό (ΟΑ) παρατηρούνται προσβολές μόνον στους οφθαλμούς. Οι διαταραχές που αφορούν στην οπτική οδό και στους οφθαλμούς είναι κοινές σε όλους τους τύπους του αλφισμού όπως η μειωμένη οπτική οξύτητα, η αμβλυωπία, ο νυσταγμός, ο στραβισμός, η μειωμένη μελάγχρωση της ίριδας και του μελαγχρόου επιθηλίου, οι διαθλαστικές ανωμαλίες, η υποπλασία ωχράς κηλίδας και ο ανώμαλος χιασμός οπτικών ινών στο χίασμα. Η πάθηση  αυτή χαρακτηρίζεται απο τα γνωστά και υπεύθυνα γι’ αυτήν γονίδια. Οι μεταλλάξεις που προσβάλλουν τα γονίδια αυτά επιφέρουν μεγάλη ετερογένεια στον κλινικό φαινότυπο και όλες λειτουργούν από κοινού μέσω της βιοσύνθεσης της μελανίνης.

 

Εικόνα 1 Διαφάνεια ίριδας

 

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός τύπου 1 Α (ΟΔΑ1 Α) θεωρείται η πιο σοβαρή μορφή εκδήλωσης της νόσου με έλλειψη παραγωγής της μελανίνης. Στις ηπιότερες μορφές του ΟΔΑ – ΟΔΑ1 Β, ΟΔΑ2, ΟΔΑ3 και ΟΔΑ4 – παρατηρείται συσσώρεση χρωστικής με τη πάροδο του χρόνου. Να σημειωθεί  ότι τουλάχιστον τέσσερα γονίδια ευθύνονται γι’ αυτούς τους τύπους του ΟΔΑ: γονίδιο TYRP, OCA2 ή γονίδιο P, TYRP και MATP. Ο οφθαλμικός αλφισμός εμφανίζει δύο τύπους, οι οποίοι κληρονομούνται με διαφορετικό τρόπο: ο συνδεόμενος με το χρωμόσωμα Χ τύπος Nettleship-Falls κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο τύπο κληρονομικότητας, ενώ ο τύπος AROA (autosomal recessive ocular albinism) κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Λόγω της κλινικής αλληλεπίδρασης στους διάφορους τύπους του αλφισμού, η μοριακή διάγνωση καθίσταται αναγκαία για την εξακρίβωση της γονιδιακής βλάβης και του συγκεκριμένου υποτύπου της πάθησης.

Επιλογή γλώσσας

elen